Tratto
Speech articulation difficulties
Impairment in the physical production of speech sounds.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous systemAbnormality of the voice
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test35 geni collegati a Speech articulation difficulties
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Speech articulation difficulties. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SMAD4SMAD family member 4 | Sempre | In 1 condizione |
| FOXP1forkhead box P1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ARHGAP29Rho GTPase activating protein 29 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARHGEF38Rho guanine nucleotide exchange factor 38 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDH1cadherin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COBLL1cordon-bleu WH2 repeat protein like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DLG1discs large MAGUK scaffold protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| HTThuntingtin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MSX1msh homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| NDNnecdin, MAGE family member | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| NF1neurofibromin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TP63tumor protein p63 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TAF11TATA-box binding protein associated factor 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBBubiquitin B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Non registrato | In 1 condizione |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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