Condition report · Dermatologico
Un gruppo di malattie genetiche caratterizzate dallo sviluppo anomalo di due o più strutture ectodermiche, tra cui pelle, capelli e peli, unghie, denti e ghiandole sudoripare.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
Incluso in Premium e Premium + AI
Cosa include il Suo referto
Autosomica recessiva
Qualsiasi displasia ectodermica pura dei capelli e delle unghie la cui causa sia una mutazione nel gene KRT85.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
ECTD4; KRT85 pure hair and nail ectodermal dysplasia; pili torti onychodysplasia; pure hair and nail ectodermal dysplasia caused by mutation in KRT85; twisted hair with nail dysplasias
Una malattia genetica dello sviluppo dell'ectoderma caratterizzata dalla malformazione di strutture ectodermiche quali pelle, capelli e peli, denti e ghiandole sudoripare. Comprende tre sottotipi clinicamente quasi indistinguibili che presentano una ridotta sudorazione come sintomo cardine: la sindrome di Christ-Siemens-Touraine (CST, legata all'X), la forma autosomica recessiva (AR) e la forma autosomica dominante (AD) di HED, oltre a un quarto raro sottotipo in cui il sintomo principale è l'immunodeficienza (HED con immunodeficienza).
Conosciuto anche come
anhidrotic ectodermal dysplasia; anhidrotic ectodermal dysplasia 1; anhidrotic ectodermal dysplasia 3; CST syndrome; ectodermal dysplasia 1, Anhydrotic; ectodermal dysplasia anhidrotic; ectodermal dysplasia, hypohidrotic; EDA; HED; hypohidrotic X-linked ectodermal dysplasia
Autosomica dominante
Qualsiasi sindrome da displasia ectodermica la cui causa sia una mutazione nel gene KDF1.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
ECTD12; ectodermal dysplasia 12, hypohidrotic/hair/Tooth/nail type; ectodermal dysplasia 12, hypohidrotic/hair/tooth/nail type; ECTD12; ectodermal dysplasia syndrome caused by mutation in KDF1; KDF1 ectodermal dysplasia syndrome
Autosomica dominante
Una displasia ectodermica dovuta a GJB6, con perdita di capelli, ispessimento delle unghie e ispessimento dei palmi e delle piante, con sudorazione e denti normali.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
alopecia, dysplastic nails, palmar and plantar hyperkeratosis; autosomal dominant hidrotic ectodermal dysplasia; ectodermal dysplasia, hidrotic; ectodermal dysplasia, hidrotic, 2; ED2; hidrotic ectodermal dysplasia; hidrotic ectodermal dysplasia, autosomal dominant; palmoplantar hyperkeratosis and alopecia; Patel Bixler syndrome
Un disturbo correlato a WNT10A che va dalla sola assenza di denti isolati alla displasia odonto-onico-dermale, con alterazioni di unghie e pelle.
Cosa cambia con una diagnosi
Una valutazione odontoiatrica precoce aiuta a pianificare il trattamento per l'assenza di denti.
Geni analizzati
Autosomica recessiva
Un disturbo correlato a HOXC13 che causa assenza o scarsità di capelli e distrofia ungueale.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
ECTD9; HOXC13 pure hair and nail ectodermal dysplasia; pure hair and nail ectodermal dysplasia caused by mutation in HOXC13
Autosomica recessiva
Un disturbo correlato a KREMEN1 con capelli radi e assenza di denti.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
ECTD13
Autosomica recessiva
Un disturbo correlato a TSPEAR con assenza di denti e capelli radi, a volte con ridotta sudorazione.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
ECTD14
Autosomica recessiva
Un disturbo correlato a CST6 con capelli radi e ridotta sudorazione.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
ECTD15
Autosomica dominante
Un disturbo correlato a LEF1 con capelli radi, anomalie dentarie e talvolta differenze degli arti.
Geni analizzati
Autosomica dominante
Condizioni correlate a TP63 che associano displasia ectodermica a labbro leporino o palatoschisi e malformazioni degli arti, incluse le sindromi AEC, Rapp-Hodgkin, ADULT ed EEC.
Geni analizzati
Autosomica dominante
Un disturbo correlato a TP63 con malformazioni di mani e piedi e mammelle o capezzoli sottosviluppati.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
LMS; mammary hypoplasia, ectrodactyly, and other hand/foot anomalies
Autosomica recessiva
Un disturbo correlato a NECTIN1 che associa labbro leporino o palatoschisi ad anomalie di capelli, denti e unghie.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
autosomal recessive ectodermal dysplasia; Bustos Simosa pinto Cisternas syndrome; cleft lip/palate-syndactyly-pili torti; cleft lip/palate-syndactyly-pili torti syndrome; CLEPD; CLPED1; ectodermal dysplasia margarita island type; ectodermal dysplasia type 4; ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, intellectual disability, and syndactyly; ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, mental retardation, and syndactyly; ED4; syndactyly-ectodermal dysplasia-cleft/lip palate; Zlotogora syndrome; Zlotogora-Ogur syndrome
Autosomica recessiva
Un disturbo correlato a NECTIN4 con capelli radi, anomalie dentarie e dita di mani o piedi fuse.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome caused by mutation in NECTIN4; EDSS1; NECTIN4 ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome
Autosomica dominante
Un disturbo correlato a KRT14 con pigmentazione cutanea a rete, ridotta sudorazione, assenza di impronte digitali e ispessimento dei palmi e delle piante.
Cosa cambia con una diagnosi
Le precauzioni contro il caldo sono utili perché la sudorazione è ridotta.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
Naegeli syndrome; NFJ syndrome; NFJS; reticular skin changes, dental anomalies, decreased function of sweat glands, strabismus, and optic atrophy
Autosomica dominante
Un disturbo correlato a KRT14 con pigmentazione reticolare, diradamento dei capelli, assenza di impronte digitali e alterazioni delle unghie.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
DPR
Un solo kit, consegnato a casa Sua. Il Suo intero genoma sequenziato secondo lo standard clinico utilizzato per le decisioni diagnostiche. Referti pronti per il medico, disponibili nel Suo Genome Manager entro 6–8 settimane: permanenti e aggiornati con il progredire della scienza.
Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Premium aggiunge 99 $ per kit per il primo anno.
