Tratto
Amniotic constriction ring
Annular constrictions around the digits, limbs, or trunk, occurring congenitally (sometimes causing intrauterine autoamputation) and also associated with a wide variety of disorders. Constrictive amniotic bands are the result of primary amniotic rupture, which can lead to entanglement of fetal tissue (especially limbs) in fibrous amniotic strands.
Riepilogo
- Detto anche
- Amniotic bands, Congenital constriction band sequence, Pseudoainhum
- Sistema corporeo
- Abnormality of prenatal development or birth
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test21 geni collegati a Amniotic constriction ring
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Amniotic constriction ring. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Sempre | In 1 condizione |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KRT1keratin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LIPNlipase family member N | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGM1transglutaminase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TP63tumor protein p63 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| POMPproteasome maturation protein | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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