Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Gen
TP63
tumor protein p63
- HGNC 15979↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000073282↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 8626↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3q28
- Koordinater
- Kromosom 3: 189.631.389–189.897.276 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner fordelt over 265,9 kb
- Protein
- 680 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- p51, SHFM4, EEC3, p63, p73L, OFC8, KET, p73H, NBP, p53CP, p40
- Tidligere symboler
- TP73L, TP53L, TP53CP
- MANE Select-transkript
- ENST00000264731.8NM_003722.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
TP633q28
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Læs TP63 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ektodermale dysplasier
- TP63-relateret ektodermalt dysplasi-spektrumAutosomal dominant
TP63-tilstande, der kombinerer ektodermal dysplasi med læbe- eller ganespalte og misdannelser af lemmerne, herunder AEC-, Rapp-Hodgkin-, ADULT- og EEC-syndromerne.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Lemmer-mammasyndromAutosomal dominant
En TP63-lidelse med misdannelser af hænder og fødder og underudviklede bryster eller brystvorter.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Infertilitet hos kvinder
Nedsat eller manglende evne hos en kvinde til at opnå graviditet.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er TP63 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,9 kb af genets 265,9 kb; 2.043 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TP63
35
positioner i TP63, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 265,9 kb af TP63, inklusive introner, og ikke kun de 4,9 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- ANKRD31ankyrin repeat domain 31Deler 1 sygdom
- ATMATM serine/threonine kinaseDeler 1 sygdom
- BMP15bone morphogenetic protein 15Deler 1 sygdom
- BNC1basonuclin zinc finger protein 1Deler 1 sygdom
- CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunitDeler 1 sygdom
- CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1Deler 1 sygdom
- FANCMFA complementation group MDeler 1 sygdom
- FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factorDeler 1 sygdom
- FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Deler 1 sygdom
- FOXL2forkhead box L2Deler 1 sygdom
- FSHRfollicle stimulating hormone receptorDeler 1 sygdom
- GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferaseDeler 1 sygdom
Træk knyttet til TP63
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TP63 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Absent lacrimal punctum
- Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Both sided cleft lip
- Cleft palate
- Cleft upper lip
- Dental cavities
- Failure of development of between one and six teeth
- Narrow mouth
Vis 69 træk mere
- Narrowing of the tear duct
- One sided cleft palate
- One sided cleft upper lip
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Taurodontia
- Thin dental enamel
- Abnormal dentition
- Abnormal tooth enamel
- Abnormality of tooth eruption
- Adhesion of eyelids
- Blocked tear duct
- Decreased number of teeth
- Decreased size of tooth
- Lip pit
- Thick eyebrow
- Unopened tear duct
- Abnormal of nasal shape
- Abnormality of dental shape
- Abnormality of masticatory muscle
- Abnormality of the face
- Chewing difficulties
- Cleft lip
- Cleft of the mouth
- Dacryocystitis
- Disturbance of facial expression
- Inflammation of eyelids
- Keratoconjunctivitis
- Non-midline cleft of the upper lip
- Sparse scalp hair
- Velopharyngeal incompetence
- Abnormal number of permanent teeth
- Abnormality of septum of nose
- Bad bite
- Bifid uvula
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Chronic irritative conjunctivitis
- Cleft hard palate
- Decreased salivary flow
- Extra upper front tooth
- Eyelid folded in
- Hole in roof of mouth
- Increased size of tooth
- Missing lateral incisor
- Peg-shaped maxillary lateral incisors
- Prominent nasal bridge
- Right and left cleft palate
- Submucous cleft soft palate
- Wide nasal bridge
- Decreased size of maxilla
- Zygomatic flattening
- Abnormal nasopharynx morphology
- Absence of a tooth
- Absence of scalp hair
- Absence of Stensen duct
- Absent eyelashes
- Cone shaped tooth
- Depressed nasal bridge
- Depressed nasal tip
- Early loss of adult teeth
- Failure of development of more than six teeth
- High forehead
- Narrow nose
- Narrow opening between the eyelids
- Oval face
- Pink eye
- Small, cone shaped teeth
- Underdeveloped tissue around nostril
- Widely spaced teeth
Abnormality of the integument
- Dry skin
- Ectodermal dysplasia
- Flattened and twisted hair
- Lack of sweating
- Poor nail formation
- Slow-growing hair
- Sparse body hair
- Uncombable hair
Vis 35 træk mere
- Abnormal fingernail development
- Abnormal toenail development
- Abnormality of the nail
- Beauty mark
- Coarse hair
- Fine hair
- Freckling
- Hyperkeratosis
- Nail pits
- Open skin sore
- Thin skin
- Absent/small skin
- Excessive face hair
- Fair skin
- Hair loss
- Atypical nail growth
- Decreased ability to sweat
- Mole
- Sparse hair
- Multiple birthmarks
- Absent nails
- Adermatoglyphia
- Decreased sweat glands
- Fair hair
- Increased nail curvature
- Limited armpit hair
- Patchy baldness
- Patchy darkened skin
- Photosensitive skin
- Pili canaliculi
- Progressive alopecia
- Skin degeneration
- Small nail
- Sparse pubic hair
- Thick nail
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the clit
- Epispadias
- Underdeveloped penis
- Vesicoureteral reflux
- Abnormality of the ureter
- Absent/small kidney
- Frequent urinary tract infections
- Hydronephrosis
Vis 20 træk mere
- Hypospadias
- Previous menstrual periods stop
- Primary amenorrhea
- Streak ovary
- Urethral atresia
- Absent ovary
- Absent uterus
- Absent kidney
- Bladder diverticulum
- Duplicated collecting system
- Hydroureter
- Megacystis
- Narrowing of the urethra
- Renal dysplasia
- Short penis
- Small labia majora
- Transverse vaginal septum
- Undescended testes
- Ureterocele
- Vaginal dryness
Abnormality of limbs
- Thickening of palms and soles
- Webbed skin of 2nd-3rd toes
- Cleft hand
- Finger syndactyly
- Fused toes
- Oligodactyly
- Split foot
- Split hand
Vis 17 træk mere
- Duplication of hand bones
- Hand monodactyly
- 3-4 finger cutaneous syndactyly
- Absent hand
- Absent/small thumb
- Attachment of thumb close to wrist
- Curvature of little finger
- Webbed fingers or toes
- Club feet
- Absent/small long bone of foot
- Absent/small long bones of hand
- Absent/small toe bones
- Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hand
- Bunion
- Finger-like thumb
- Joint contracture of the hand
- Webbed 2nd and 3rd toes
Abnormality of the breast
- Accessory nipple
- Small nipples
- Absent breast
- Absent nipple
- Two underdeveloped breasts
- Underdeveloped breasts
- Absent/small breasts
- Absent/small nipples
Vis 1 træk mere
Abnormality of the eye
- Absence of tears in the eyes
- Abnormality of tear production
- Corneal inflammation
- Damage to outer layer of the cornea of the eye
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Inflammatory abnormality of the eye
- Absent iris
- Blue eyes
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TP63-genet: tumor protein p63. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tp63
Dante Labs. TP63-genet: tumor protein p63 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tp63
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger