Tratto
Small nipples
Nome clinico: Hypoplastic nipples
Underdevelopment of the nipple.
Riepilogo
- Detto anche
- Nipple hypoplasia
- Sistema corporeo
- Abnormality of the breast
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test43 geni collegati a Small nipples
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Small nipples. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Sempre | In 1 condizione |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Sempre | In 1 condizione |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sempre | In 1 condizione |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | In 1 condizione |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| TP63tumor protein p63 | Sempre | In 5 condizioni |
| KRT10keratin 10 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BRD4bromodomain containing 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTPRFprotein tyrosine phosphatase receptor type F | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIF15kinesin family member 15 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEG3maternally expressed 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| EDAectodysplasin A | Non registrato | In 1 condizione |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Non registrato | In 1 condizione |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Non registrato | In 1 condizione |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Non registrato | In 1 condizione |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| SETBP1SET binding protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Non registrato | In 1 condizione |
Mostra altri 3 geni
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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