Tratto
Streak ovary
A developmental disorder characterized by the progressive loss of primordial germ cells in the developing ovaries of an embryo, leading to hypoplastic ovaries composed of wavy connective tissue with occasional clumps of granulosa cells, and frequently mesonephric or hilar cells.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test41 geni collegati a Streak ovary
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Streak ovary. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | Sempre | In 2 condizioni |
| DAP3death associated protein 3 | Sempre | In 1 condizione |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | Sempre | In 2 condizioni |
| ERAL1Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1 | Sempre | In 1 condizione |
| HARS2histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| STAG3STAG3 cohesin complex component | Sempre | In 1 condizione |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GATA4GATA binding protein 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SRYsex determining region Y | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WT1WT1 transcription factor | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BNC1basonuclin zinc finger protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MSH4mutS homolog 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NUP107nucleoporin 107 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PAX6paired box 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLR3HRNA polymerase III subunit H | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PSMC3IPPSMC3 interacting protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPIDRscaffold protein involved in DNA repair | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TP63tumor protein p63 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CPLX1complexin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOXL2forkhead box L2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NOBOXNOBOX oogenesis homeobox | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra 1 gene in più
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SETBP1SET binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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