Tratto
Oval face
A face with a rounded and slightly elongated outline.
Riepilogo
- Detto anche
- Oval facial shape, Oval facies
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test19 geni collegati a Oval face
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Oval face. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Sempre | In 1 condizione |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TSPEARthrombospondin type laminin G domain and EAR repeats | Sempre | In 1 condizione |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NFIXnuclear factor I X | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPENspen family transcriptional repressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| CNTN1contactin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Non registrato | In 1 condizione |
| TP63tumor protein p63 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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