Tratto

Hand monodactyly

Sistema corporeo: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

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11 geni collegati a Hand monodactyly

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Hand monodactyly. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
TBX5T-box transcription factor 5	Sempre	In 1 condizione
BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
DLX5distal-less homeobox 5	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
DLX6distal-less homeobox 6	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
SEM1SEM1 26S proteasome subunit	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
TP63tumor protein p63	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
WNT10BWnt family member 10B	Spesso (30–79%)	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Absent fingers

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.