Tratto
Abnormal of nasal shape
Nome clinico: Abnormal nasal morphology
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormal of shape of nose, Abnormal nose morphology, Abnormal of morphology of nose
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test37 geni collegati a Abnormal of nasal shape
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal of nasal shape. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Sempre | In 1 condizione |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GATA4GATA binding protein 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GATA5GATA binding protein 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GATA6GATA binding protein 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KDRkinase insert domain receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CCND2cyclin D2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MSX1msh homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TP63tumor protein p63 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LSSlanosterol synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
- Short nose337 geni
- Wide nose137 geni
- Prominent nose125 geni
- Long nose46 geni
- Narrow nose30 geni
- Proboscis21 geni
- Decreased nasal size10 geni
- Abnormality of septum of nose5 geni
- Abnormality of the nostrils5 geni
- Midline defect of the nose5 geni
- Slender nose5 geni
- Pear-shaped nose3 geni
- Abnormality of mucosa of nose2 geni
- Abnormality of the bridge of the nose2 geni
- Abnormal nasal cavity morphology1 gene
- Abnormality of the external nose1 gene
- Pyriform aperture stenosis1 gene
- Abnormal choanae morphology
- Abnormal nasal base
- Abnormality of the nasal skeleton
- Fullness of tissue around the nose
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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