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Tratto

Split hand

A condition in which middle parts of the hand (fingers and metacarpals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic middle fingers over absent middle fingers as far as oligo- or monodactyl hands.

HPO HP:0001171

Riepilogo

Detto anche
Split-hand, Ectrodactyly of the hand, Hand ectrodactyly
Sistema corporeo
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

64 geni collegati a Split hand

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Split hand. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
ARSBarylsulfatase BSempreIn 1 condizione
BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinSempreIn 2 condizioni
DLX5distal-less homeobox 5SempreIn 3 condizioni
MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20SempreIn 1 condizione
PORCNporcupine O-acyltransferaseSempreIn 1 condizione
BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
TBX5T-box transcription factor 5Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
TP63tumor protein p63Molto spesso (80–99%)In 6 condizioni
AHSGalpha 2-HS glycoproteinSpesso (30–79%)In 1 condizione
ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31Spesso (30–79%)In 1 condizione
CPLX1complexin 1Spesso (30–79%)In 2 condizioni
CTBP1C-terminal binding protein 1Spesso (30–79%)In 2 condizioni
DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5Spesso (30–79%)In 1 condizione
DLL4delta like canonical Notch ligand 4Spesso (30–79%)In 1 condizione
DOCK6dedicator of cytokinesis 6Spesso (30–79%)In 1 condizione
EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferaseSpesso (30–79%)In 1 condizione
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1Spesso (30–79%)In 2 condizioni
GLI3GLI family zinc finger 3Spesso (30–79%)In 1 condizione
ITGB6integrin subunit beta 6Spesso (30–79%)In 1 condizione
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1Spesso (30–79%)In 2 condizioni
LSSlanosterol synthaseSpesso (30–79%)In 1 condizione
MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated proteinSpesso (30–79%)In 1 condizione
NELFAnegative elongation factor complex member ASpesso (30–79%)In 1 condizione
NOTCH1notch receptor 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2Spesso (30–79%)In 2 condizioni
PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)Spesso (30–79%)In 1 condizione
RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J regionSpesso (30–79%)In 1 condizione
TCTN3tectonic family member 3Spesso (30–79%)In 1 condizione
WNT7AWnt family member 7ASpesso (30–79%)In 1 condizione
BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligaseA volte (5–29%)In 1 condizione
CDH3cadherin 3A volte (5–29%)In 1 condizione
CTSDcathepsin DA volte (5–29%)In 1 condizione
DHCR77-dehydrocholesterol reductaseA volte (5–29%)In 1 condizione
DLX6distal-less homeobox 6A volte (5–29%)In 1 condizione
EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1A volte (5–29%)In 1 condizione
FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4A volte (5–29%)In 1 condizione
FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1A volte (5–29%)In 1 condizione
HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1A volte (5–29%)In 2 condizioni
Mostra altri 24 geni
GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
IRF6interferon regulatory factor 6A volte (5–29%)In 1 condizione
LEF1lymphoid enhancer binding factor 1A volte (5–29%)In 1 condizione
MORC2MORC family CW-type zinc finger 2A volte (5–29%)In 1 condizione
NDRG1N-myc downstream regulated 1A volte (5–29%)In 1 condizione
NXNnucleoredoxinA volte (5–29%)In 1 condizione
PMP22peripheral myelin protein 22A volte (5–29%)In 4 condizioni
ROR2ROR family WNT receptor 2A volte (5–29%)In 1 condizione
SEM1SEM1 26S proteasome subunitA volte (5–29%)In 1 condizione
SVBPsmall vasohibin binding proteinA volte (5–29%)In 1 condizione
WNT10BWnt family member 10BA volte (5–29%)In 2 condizioni
HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1Raramente (1–4%)In 1 condizione
CTDP1CTD phosphatase 1Non registratoIn 1 condizione
EGR2early growth response 2Non registratoIn 1 condizione
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaNon registratoIn 1 condizione
HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4Non registratoIn 1 condizione
IDSiduronate 2-sulfataseNon registratoIn 1 condizione
JPH1junctophilin 1Non registratoIn 1 condizione
MED12mediator complex subunit 12Non registratoIn 1 condizione
MMP2matrix metallopeptidase 2Non registratoIn 1 condizione
MPZmyelin protein zeroNon registratoIn 2 condizioni
NEFLneurofilament light chainNon registratoIn 1 condizione
PRXperiaxinNon registratoIn 1 condizione
SBF2SET binding factor 2Non registratoIn 1 condizione
SLC52A2solute carrier family 52 member 2Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal shape of handCleft hand

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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