Tratto
Split foot
A condition in which middle parts of the foot (toes and metatarsals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic 3rd toe over absent 2nd or 3rd toes as far as oligo- or monodactyl feet.
Riepilogo
- Detto anche
- Lobster-claw foot deformity, Split-foot, Foot ectrodactyly
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Split foot. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DLX5distal-less homeobox 5 | Sempre | In 3 condizioni |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Sempre | In 1 condizione |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TP63tumor protein p63 | Molto spesso (80–99%) | In 7 condizioni |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WNT10BWnt family member 10B | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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