Tratto
Both sided cleft lip
Nome clinico: Bilateral cleft lip
A non-midline cleft of the upper lip on the left and right sides.
Riepilogo
- Detto anche
- Right and left cleft lip, Bilateral cheiloschisis
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Both sided cleft lip, and the rest of your genome, with one test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test24 geni collegati a Both sided cleft lip
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Both sided cleft lip. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Sempre | In 1 condizione |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Sempre | In 1 condizione |
| RAB5IFRAB5 interacting factor | Sempre | In 1 condizione |
| TP63tumor protein p63 | Sempre | In 2 condizioni |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MED12mediator complex subunit 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RSPO2R-spondin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SIX3SIX homeobox 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MSX1msh homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTCH1patched 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TAF11TATA-box binding protein associated factor 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CDH1cadherin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane