Tratto

Absent nipple

Congenital failure to develop, and absence of, the nipple.

Detto anche: Absent nipples, Athelia
Sistema corporeo: Abnormality of the breast

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14 geni collegati a Absent nipple

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Absent nipple. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
IKZF2IKAROS family zinc finger 2	Sempre	In 1 condizione
TOP2BDNA topoisomerase II beta	Sempre	In 1 condizione
KDM6Alysine demethylase 6A	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
KMT2Dlysine methyltransferase 2D	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni
PTPRFprotein tyrosine phosphatase receptor type F	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
TP63tumor protein p63	Spesso (30–79%)	In 3 condizioni
EDARADDEDAR associated via death domain	A volte (5–29%)	In 2 condizioni
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase	A volte (5–29%)	In 1 condizione
RSPO2R-spondin 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
CDH11cadherin 11	Raramente (1–4%)	In 1 condizione
PORCNporcupine O-acyltransferase	Raramente (1–4%)	In 1 condizione
EDAectodysplasin A	Non registrato	In 1 condizione
SLC25A24solute carrier family 25 member 24	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Absent/small nipples

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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