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Tratto
Anteriorly placed anus
Anterior malposition of the anus.
Riepilogo
- Detto anche
- Anteriorly displaced anus, Anus anteposition
- Sistema corporeo
- Abnormality of the digestive system
Anteriorly placed anusHP:0001545
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Read the genes linked to Anteriorly placed anus, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test75 geni collegati a Anteriorly placed anus
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Anteriorly placed anus. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Sempre | In 2 condizioni |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Sempre | In 1 condizione |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Sempre | In 1 condizione |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Sempre | In 1 condizione |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Sempre | In 1 condizione |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| CACHD1cache domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KYNUkynureninase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TP63tumor protein p63 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CDC45cell division cycle 45 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FEM1Bfem-1 homolog B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOXH1forkhead box H1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GAS1growth arrest specific 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAB21L1mab-21 like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 35 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| NFIXnuclear factor I X | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NODALnodal growth differentiation factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTCH1patched 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RFX6regulatory factor X6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RRAS2RAS related 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SETBP1SET binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SIX3SIX homeobox 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STILSTIL centriolar assembly protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CDH11cadherin 11 | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| ATN1atrophin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Non registrato | In 1 condizione |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Non registrato | In 1 condizione |
| HCCSholocytochrome c synthase | Non registrato | In 1 condizione |
| MED12mediator complex subunit 12 | Non registrato | In 1 condizione |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Non registrato | In 1 condizione |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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