Tratto
Absent kidney
Nome clinico: Renal agenesis
Agenesis, that is, failure of the kidney to develop during embryogenesis and development.
Riepilogo
- Detto anche
- Missing kidney, Renal aplasia
- Sistema corporeo
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test127 geni collegati a Absent kidney
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Absent kidney. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Sempre | In 1 condizione |
| WNT4Wnt family member 4 | Sempre | In 4 condizioni |
| FANCBFA complementation group B | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FGF20fibroblast growth factor 20 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GFRA1GDNF family receptor alpha 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GREB1LGREB1 like retinoic acid receptor coactivator | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ITGA8integrin subunit alpha 8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RETret proto-oncogene | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WNT9BWnt family member 9B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CCNQcyclin Q | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FBXO22F-box protein 22 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HOXD13homeobox D13 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WNT3Wnt family member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADA2adenosine deaminase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANOS1anosmin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DCCDCC netrin 1 receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOXH1forkhead box H1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 87 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GAS1growth arrest specific 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GATA1GATA binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HESX1HESX homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIAA0753KIAA0753 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIF7kinesin family member 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEK8NIMA related kinase 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NODALnodal growth differentiation factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NPHP3nephrocystin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PROK2prokineticin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTCH1patched 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RPL11ribosomal protein L11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL15ribosomal protein L15 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL18ribosomal protein L18 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL26ribosomal protein L26 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL27ribosomal protein L27 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL31ribosomal protein L31 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL35ribosomal protein L35 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL35Aribosomal protein L35a | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL5ribosomal protein L5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL8ribosomal protein L8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL9ribosomal protein L9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS10ribosomal protein S10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS15Aribosomal protein S15a | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS17ribosomal protein S17 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS19ribosomal protein S19 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS20ribosomal protein S20 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS24ribosomal protein S24 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS26ribosomal protein S26 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS27ribosomal protein S27 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS28ribosomal protein S28 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS29ribosomal protein S29 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS7ribosomal protein S7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEMA3Asemaphorin 3A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SIX3SIX homeobox 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SIX5SIX homeobox 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TACR3tachykinin receptor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TCTN3tectonic family member 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM216transmembrane protein 216 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM231transmembrane protein 231 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WBP11WW domain binding protein 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WDR11WD repeat domain 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WLSWnt ligand secretion mediator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Non registrato | In 1 condizione |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Non registrato | In 1 condizione |
| FANCAFA complementation group A | Non registrato | In 1 condizione |
| FANCCFA complementation group C | Non registrato | In 1 condizione |
| FANCD2FA complementation group D2 | Non registrato | In 1 condizione |
| FANCEFA complementation group E | Non registrato | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| INSL3insulin like 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PBX1PBX homeobox 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Non registrato | In 1 condizione |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Non registrato | In 1 condizione |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TP63tumor protein p63 | Non registrato | In 1 condizione |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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