Tratto
Inflammation of eyelids
Nome clinico: Blepharitis
Inflammation of the eyelids.
Riepilogo
- Detto anche
- Cellulitis of eyelids
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Inflammation of eyelids. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ADAM17ADAM metallopeptidase domain 17 | Sempre | In 2 condizioni |
| CST6cystatin E/M | Sempre | In 1 condizione |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Sempre | In 1 condizione |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Sempre | In 1 condizione |
| ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase | Sempre | In 1 condizione |
| ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BRD4bromodomain containing 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLCD1phospholipase C delta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TP63tumor protein p63 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CACHD1cache domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LIPNlipase family member N | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | A volte (5–29%) | In 4 condizioni |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 22 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| NPM1nucleophosmin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLXND1plexin D1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBX4T-box transcription factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TERCtelomerase RNA component | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGM1transglutaminase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TYMSthymidylate synthetase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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