Tratto
Lip pit
A depression located on a lip.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neckAbnormality of the integument
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test11 geni collegati a Lip pit
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Lip pit. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| MSX1msh homeobox 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TP63tumor protein p63 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KDM6Alysine demethylase 6A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SIX1SIX homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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