Tratto
Oligodactyly
A developmental defect resulting in the presence of fewer than the normal number of digits.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test28 geni collegati a Oligodactyly
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Oligodactyly. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Sempre | In 1 condizione |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Sempre | In 1 condizione |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TP63tumor protein p63 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| WNT10BWnt family member 10B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BRD4bromodomain containing 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| HDAC8histone deacetylase 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CYP26B1cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Non registrato | In 1 condizione |
| HOXD13homeobox D13 | Non registrato | In 1 condizione |
| WNT7AWnt family member 7A | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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