Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TP63

tumor protein p63

Santrauka

Citogenetinė vieta
3q28
Koordinatės
Chromosoma 3: 189 631 389–189 897 276 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 265,9 kb
Baltymas
680 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
p51, SHFM4, EEC3, p63, p73L, OFC8, KET, p73H, NBP, p53CP, p40
Ankstesni simboliai
TP73L, TP53L, TP53CP
MANE Select transkriptas
ENST00000264731.8NM_003722.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Ektodermo displazijos

    • TP63 su ektodermo displazija susijusių sutrikimų spektrasAutosominis dominantinis

      TP63 sutrikimai, kuriems būdingas ektodermo displazijos derinys su lūpos ar gomurio plyšiu ir galūnių apsigimimais, įskaitant AEC, Rapp-Hodgkin, ADULT ir EEC sindromus.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Galūnių ir pieno liaukų sindromasAutosominis dominantinis

      TP63 sutrikimas, pasireiškiantis rankų ir pėdų apsigimimais bei nepakankamai išsivysčiusiomis krūtimis ar speneliais.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Moterų nevaisingumas

    • Sumažėjusi arba visiškai prarasta moters galimybė pastoti.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas TP63

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra TP63. TP63 ir dar 2 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 189 264 333 iki 190 264 332.Chromosoma 33q28p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29189,4 Mb189,6 Mb189,8 Mb190 Mb190,2 MbTPRG1: 188 947 165–189 325 304, tiesioginė grandinėTPRG1TP63: 189 631 389–189 897 276, tiesioginė grandinėTP63P3H2: 189 956 728–190 122 437, atvirkštinė grandinėP3H2TP63 diagrama: 14 eksonų, chromosoma 3, tiesioginė grandisEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 189 631 389–189 631 577, 189 baziųEksonas 2: 189 737 740–189 737 868, 129 baziųEksonas 3: 189 738 642–189 738 774, 133 baziųEksonas 4: 189 808 272–189 808 526, 255 baziųEksonas 5: 189 864 232–189 864 418, 187 baziųEksonas 6: 189 866 682–189 866 797, 116 baziųEksonas 7: 189 867 833–189 867 942, 110 baziųEksonas 8: 189 868 580–189 868 716, 137 baziųEksonas 9: 189 869 324–189 869 406, 83 baziųEksonas 10: 189 872 859–189 872 995, 137 baziųEksonas 11: 189 886 394–189 886 551, 158 baziųEksonas 12: 189 889 340–189 889 484, 145 baziųEksonas 13: 189 890 789–189 890 882, 94 baziųEksonas 14: 189 894 206–189 897 276, 3 071 bazė1510145′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,9 kb iš 265,9 kb geno; 2 043 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TP63

35

TP63 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 265,9 kb TP63 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TP63 genas: tumor protein p63. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tp63

Vancouver

Dante Labs. TP63 genas: tumor protein p63 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tp63

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test