Tratto
Webbed 2nd and 3rd toes
Nome clinico: 2-3 toe syndactyly
Syndactyly with fusion of toes two and three.
Riepilogo
- Detto anche
- 2-3 syndactyly of feet, 2-3 toe soft tissue syndactyly, 2-3 toes syndactyly, partial or complete syndactyly 2nd-3rd toes, Syndactyly of second and third toes, Toe syndactyly, 2-3
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Webbed 2nd and 3rd toes. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Sempre | In 1 condizione |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Sempre | In 1 condizione |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Sempre | In 2 condizioni |
| HEPHL1hephaestin like 1 | Sempre | In 1 condizione |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Sempre | In 1 condizione |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | In 1 condizione |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | In 1 condizione |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Sempre | In 1 condizione |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Sempre | In 1 condizione |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Sempre | In 1 condizione |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Sempre | In 1 condizione |
| SIK3SIK family kinase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Sempre | In 1 condizione |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Sempre | In 1 condizione |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Sempre | In 1 condizione |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Sempre | In 1 condizione |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Sempre | In 1 condizione |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BCORBCL6 corepressor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CERT1ceramide transporter 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HOXD13homeobox D13 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MED25mediator complex subunit 25 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 57 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| MYRFmyelin regulatory factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NBNnibrin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RALARAS like proto-oncogene A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDC45cell division cycle 45 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CNOT2CCR4-NOT transcription complex subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTCFCCCTC-binding factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KDM5Alysine demethylase 5A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAB21L2mab-21 like 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAI1retinoic acid induced 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SATB1SATB homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SYT1synaptotagmin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Non registrato | In 1 condizione |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Non registrato | In 1 condizione |
| CEP55centrosomal protein 55 | Non registrato | In 1 condizione |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Non registrato | In 1 condizione |
| NOGnoggin | Non registrato | In 1 condizione |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| SMAD4SMAD family member 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Non registrato | In 1 condizione |
| TP63tumor protein p63 | Non registrato | In 1 condizione |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Non registrato | In 1 condizione |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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