Tratto
Cleft hand
Nome clinico: Ectrodactyly
A condition in which middle parts of the hands and/or feet (digits and meta-carpals and -tarsals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic 3rd toe/fingers over absent 2nd or 3rd toes/fingers as far as oligo- or monodactyl hands and/or feet.
Riepilogo
- Detto anche
- Lobster claw hand
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test15 geni collegati a Cleft hand
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Cleft hand. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Sempre | In 1 condizione |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Sempre | In 1 condizione |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CDH3cadherin 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TP63tumor protein p63 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| WNT7AWnt family member 7A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IGF2insulin like growth factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WLSWnt ligand secretion mediator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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