Tratto
Absent hand
The total absence of the hand, with no bony elements distal to the radius or ulna.
Riepilogo
- Detto anche
- Acheiria
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test18 geni collegati a Absent hand
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Absent hand. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NOTCH1notch receptor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DLX5distal-less homeobox 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DLX6distal-less homeobox 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLXND1plexin D1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBX3T-box transcription factor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TP63tumor protein p63 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WNT10BWnt family member 10B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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