Tratto
Cleft lip
A gap in the lip or lips.
Riepilogo
- Detto anche
- Cleft of the lip
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test92 geni collegati a Cleft lip
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Cleft lip. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BRD4bromodomain containing 4 | Sempre | In 1 condizione |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Sempre | In 1 condizione |
| DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5 | Sempre | In 1 condizione |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Sempre | In 1 condizione |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Sempre | In 1 condizione |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTNND1catenin delta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KATNIPkatanin interacting protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MID1midline 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PHF8PHD finger protein 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TP63tumor protein p63 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| WNT4Wnt family member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADA2adenosine deaminase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DSEdermatan sulfate epimerase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXO11F-box protein 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GATA1GATA binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYL11myosin light chain 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 52 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| OCLNoccludin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPP1R13Lprotein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL11ribosomal protein L11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL15ribosomal protein L15 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL18ribosomal protein L18 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL26ribosomal protein L26 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL27ribosomal protein L27 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL31ribosomal protein L31 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL35ribosomal protein L35 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL35Aribosomal protein L35a | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL5ribosomal protein L5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL8ribosomal protein L8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL9ribosomal protein L9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS10ribosomal protein S10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS15Aribosomal protein S15a | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS17ribosomal protein S17 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS19ribosomal protein S19 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS20ribosomal protein S20 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS24ribosomal protein S24 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS26ribosomal protein S26 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS27ribosomal protein S27 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS28ribosomal protein S28 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS29ribosomal protein S29 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS7ribosomal protein S7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMAD4SMAD family member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBX2T-box transcription factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBBubiquitin B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALX4ALX homeobox 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| FOXF1forkhead box F1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MSX2msh homeobox 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Non registrato | In 1 condizione |
| CEP120centrosomal protein 120 | Non registrato | In 1 condizione |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Non registrato | In 1 condizione |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Non registrato | In 1 condizione |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Non registrato | In 1 condizione |
| NUP107nucleoporin 107 | Non registrato | In 2 condizioni |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Non registrato | In 1 condizione |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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