Tratto
Absent nails
Nome clinico: Anonychia
Aplasia of the nail.
Riepilogo
- Detto anche
- Aplastic nails
- Sistema corporeo
- Abnormality of the integument
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url <- "https://dantelabs.com/traits/anonychia.json"
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page$trait$nameLeggi i geni collegati a Absent nails e il resto del tuo genoma con un unico test.
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Ottieni il mio Genome Test33 geni collegati a Absent nails
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Absent nails. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Sempre | In 1 condizione |
| DSPdesmoplakin | Sempre | In 1 condizione |
| HOXA13homeobox A13 | Sempre | In 1 condizione |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Sempre | In 1 condizione |
| RSPO4R-spondin 4 | Sempre | In 1 condizione |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 5 condizioni |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GJB6gap junction protein beta 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Non registrato | In 1 condizione |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Non registrato | In 1 condizione |
| NOGnoggin | Non registrato | In 1 condizione |
| PLECplectin | Non registrato | In 1 condizione |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Non registrato | In 1 condizione |
| TP63tumor protein p63 | Non registrato | In 1 condizione |
| WNT10AWnt family member 10A | Non registrato | In 1 condizione |
| WNT7AWnt family member 7A | Non registrato | In 2 condizioni |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.
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