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Gene

CYP19A1

cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q21.2
Coordinate
Cromosoma 15: 51.208.057–51.338.596 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 130,5 kb
Proteina
503 amminoacidi
Noto anche come
ARO, P-450AROM, CPV1, ARO1, CYAR, aromatase
Simboli precedenti
CYP19
Trascritto MANE Select
ENST00000396402.6NM_000103.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Infertilità femminile

    • Ridotta o assente capacità di una donna di concepire.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di CYP19A1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova CYP19A1. CYP19A1 e 7 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 50.773.327 a 51.773.326.Cromosoma 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.350,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 Mb51,6 MbAP4E1: 50.908.668–51.005.899, filamento direttoAP4E1TIPE3: 51.053.489–51.105.276, filamento inversoTIPE3CYP19A1: 51.208.057–51.338.596, filamento inversoCYP19A1GLDN: 51.341.498–51.408.005, filamento direttoGLDNDMXL2: 51.447.711–51.622.981, filamento inversoDMXL2SCG3: 51.681.439–51.721.026, filamento direttoSCG3LYSMD2: 51.722.646–51.751.585, filamento inversoLYSMD2TMOD2: 51.751.564–51.816.363, filamento direttoTMOD2Diagramma di CYP19A1: 10 esoni sul filamento inverso del cromosoma 15Esone 10: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 51.208.057–51.211.056, 3000 basiEsone 9: 51.212.320–51.212.561, 242 basiEsone 8: 51.215.070–51.215.232, 163 basiEsone 7: 51.215.703–51.215.817, 115 basiEsone 6: 51.218.541–51.218.655, 115 basiEsone 5: 51.222.349–51.222.525, 177 basiEsone 4: 51.227.779–51.227.933, 155 basiEsone 3: 51.236.859–51.237.009, 151 basiEsone 2: 51.242.768–51.242.950, 183 basiEsone 1: 51.338.495–51.338.596, 102 basi10864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,4 kb dei 130,5 kb del gene; 1512 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CYP19A1

44

posizioni in CYP19A1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 130,5 kb di CYP19A1, introni inclusi, non solo i 4,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CYP19A1: cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cyp19a1

Vancouver

Dante Labs. Gene CYP19A1: cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cyp19a1

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