Tratto
Loss of bowel control
Nome clinico: Bowel incontinence
Involuntary fecal soiling in adults and children who have usually already been toilet trained.
Riepilogo
- Detto anche
- Anal incontinence, Faecal incontinence, Fecal incontinence
- Sistema corporeo
- Abnormality of the digestive systemConstitutional symptom
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test47 geni collegati a Loss of bowel control
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Loss of bowel control. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Sempre | In 1 condizione |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLP1proteolipid protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC44A1solute carrier family 44 member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ARSAarylsulfatase A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HIRAhistone cell cycle regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HPSE2heparanase 2 (inactive) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ISL1ISL LIM homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRIG2leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PSAPprosaposin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RTN2reticulon 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SIsucrase-isomaltase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBCDtubulin folding cofactor D | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TBX1T-box transcription factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TP63tumor protein p63 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 7 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VCPvalosin containing protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CFAP43cilia and flagella associated protein 43 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Non registrato | In 1 condizione |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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