Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TP63

tumor protein p63

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q28
Koordinaadid
Kromosoom 3: 189 631 389–189 897 276 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 265,9 kb
Valk
680 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
p51, SHFM4, EEC3, p63, p73L, OFC8, KET, p73H, NBP, p53CP, p40
Varasemad tähised
TP73L, TP53L, TP53CP
MANE Select transkript
ENST00000264731.8NM_003722.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Ektodermaalsed düsplaasiad

    • TP63-ga seotud ektodermaalse düsplaasia spekterAutosoomne dominantne

      TP63-ga seotud haigused, mis ühendavad ektodermaalse düsplaasia huule- või suulaelõhega ning jäsemete väärarengud, sealhulgas AEC-, Rapp-Hodgkini, ADULT- ja EEC-sündroomi.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Jäseme-mammaarne sündroomAutosoomne dominantne

      TP63-ga seotud häire, millega kaasnevad käte ja jalgade väärarengud ning alaarenenud rinnad või nibud.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Naiste viljatus

    • Naise vähenenud või puuduv võime rasestuda.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas TP63 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub TP63. TP63 ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 3, vahemikus 189 264 333 kuni 190 264 332.Kromosoom 33q28p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29189,4 Mb189,6 Mb189,8 Mb190 Mb190,2 MbTPRG1: 188 947 165–189 325 304, otsene ahelTPRG1TP63: 189 631 389–189 897 276, otsene ahelTP63P3H2: 189 956 728–190 122 437, pöördne ahelP3H2TP63 skeem: 14 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 189 631 389–189 631 577, 189 alustEkson 2: 189 737 740–189 737 868, 129 alustEkson 3: 189 738 642–189 738 774, 133 alustEkson 4: 189 808 272–189 808 526, 255 alustEkson 5: 189 864 232–189 864 418, 187 alustEkson 6: 189 866 682–189 866 797, 116 alustEkson 7: 189 867 833–189 867 942, 110 alustEkson 8: 189 868 580–189 868 716, 137 alustEkson 9: 189 869 324–189 869 406, 83 alustEkson 10: 189 872 859–189 872 995, 137 alustEkson 11: 189 886 394–189 886 551, 158 alustEkson 12: 189 889 340–189 889 484, 145 alustEkson 13: 189 890 789–189 890 882, 94 alustEkson 14: 189 894 206–189 897 276, 3071 alust1510145′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,9 kb kogupikkusega 265,9 kb; neist 2043 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TP63

35

kohad geenis TP63, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TP63 265,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TP63 geen: tumor protein p63. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tp63

Vancouver

Dante Labs. TP63 geen: tumor protein p63 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tp63

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test