Tratto
Absent iris
Nome clinico: Aniridia
Abnormality of the iris characterized by, typically bilateral, complete or partial iris hypoplasia. The phenotype ranges from mild defects of anterior iris stroma only to almost complete absence of the iris.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
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Ottieni il mio Genome Test47 geni collegati a Absent iris
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Absent iris. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| PAX6paired box 6 | Sempre | In 5 condizioni |
| TRIM44TRIM family member 44 | Sempre | In 2 condizioni |
| WT1WT1 transcription factor | Sempre | In 3 condizioni |
| FOXC1forkhead box C1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHN1chimerin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DLX5distal-less homeobox 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DLX6distal-less homeobox 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOXE3forkhead box E3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GPC3glypican 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RESTRE1 silencing transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TP63tumor protein p63 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WNT10BWnt family member 10B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| FHfumarate hydratase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NF1neurofibromin 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RETret proto-oncogene | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
Mostra altri 7 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Non registrato | In 1 condizione |
| LDHDlactate dehydrogenase D | Non registrato | In 1 condizione |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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