Tratto
Damage to outer layer of the cornea of the eye
Nome clinico: Corneal erosion
An erosion or abrasion of the cornea's outermost layer of epithelial cells.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
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Ottieni il mio Genome Test39 geni collegati a Damage to outer layer of the cornea of the eye
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Damage to outer layer of the cornea of the eye. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Sempre | In 1 condizione |
| PAX6paired box 6 | Sempre | In 1 condizione |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Sempre | In 2 condizioni |
| WT1WT1 transcription factor | Sempre | In 1 condizione |
| FOXC2forkhead box C2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CERS3ceramide synthase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLCG2phospholipase C gamma 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGM1transglutaminase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TP63tumor protein p63 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRDM5PR/SET domain 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNF469zinc finger protein 469 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Non registrato | In 2 condizioni |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| KIFBPkinesin family binding protein | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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