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Tratto
Photosensitive skin
Nome clinico: Cutaneous photosensitivity
An increased sensitivity of the skin to light. Photosensitivity may result in a rash upon exposure to the sun (which is known as photodermatosis). Photosensitivity can be diagnosed by phototests in which light is shone on small areas of skin.
Riepilogo
- Detto anche
- Photosensitive skin rashes, Photosensitivity, Sensitivity to sunlight, Skin photosensitivity, Sun sensitivity
- Sistema corporeo
- Abnormality of the integument
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Ottieni il mio Genome Test120 geni collegati a Photosensitive skin
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Photosensitive skin. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CLPXcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit X | Sempre | In 1 condizione |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Sempre | In 7 condizioni |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Sempre | In 5 condizioni |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Sempre | In 5 condizioni |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Sempre | In 5 condizioni |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Sempre | In 6 condizioni |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Sempre | In 4 condizioni |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | In 1 condizione |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Sempre | In 1 condizione |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Sempre | In 1 condizione |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Sempre | In 2 condizioni |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Sempre | In 1 condizione |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Sempre | In 2 condizioni |
| PLD4phospholipase D family member 4 | Sempre | In 1 condizione |
| POLHDNA polymerase eta | Sempre | In 2 condizioni |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Sempre | In 3 condizioni |
| RECQLRecQ like helicase | Sempre | In 1 condizione |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Sempre | In 2 condizioni |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Sempre | In 1 condizione |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Sempre | In 2 condizioni |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CYBAcytochrome b-245 alpha chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FECHferrochelatase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEPDpeptidase D | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 80 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BLMBLM RecQ like helicase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNASE1deoxyribonuclease 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FCGR2AFc gamma receptor IIa | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FCGR2BFc gamma receptor IIb | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FDPSfarnesyl diphosphate synthase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KRT1keratin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KRT10keratin 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LIG4DNA ligase 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MVDmevalonate diphosphate decarboxylase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MVKmevalonate kinase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PMVKphosphomevalonate kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC17A9solute carrier family 17 member 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BANK1B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| CR2complement C3d receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CSTBcystatin B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ETS1ETS proto-oncogene 1, transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FCGR3BFc gamma receptor IIIb | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IGHG1immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL10interleukin 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ITGAMintegrin subunit alpha M | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JAZF1JAZF zinc finger 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIAA0319LKIAA0319 like | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KRT14keratin 14 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KRT5keratin 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NBNnibrin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDCD1programmed cell death 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRICKLE1prickle planar cell polarity protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PXKPX domain containing serine/threonine kinase like | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNF113Aring finger protein 113A | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TLR7toll like receptor 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNFAIP3TNF alpha induced protein 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNIP1TNFAIP3 interacting protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBE2L3ubiquitin conjugating enzyme E2 L3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Non registrato | In 1 condizione |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| RORBRAR related orphan receptor B | Non registrato | In 1 condizione |
| TP63tumor protein p63 | Non registrato | In 1 condizione |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Non registrato | In 1 condizione |
| UVSSAUV stimulated scaffold protein A | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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