P3H2

Report curato rilevante per questo gene

• Vitreoretinopatia

  • Miopia elevata con cataratta e degenerazione vitreoretinicaAutosomica recessiva

    Una condizione a trasmissione autosomica recessiva causata da alterazioni di entrambe le copie di P3H2, caratterizzata da miopia grave, cataratta precoce e degenerazione vitreoretinica.

    • 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di P3H2

Gli esoni costituiscono 3,5 kb dei 164,2 kb del gene; 2127 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di P3H2

Tratti collegati a P3H2

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che P3H2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina