Tratto
Small nail
A nail that is diminished in length and width, i.e., underdeveloped nail.
Riepilogo
- Detto anche
- Small nails, Hypoplastic nail, Hypoplastic nails, Nail hypoplasia
- Sistema corporeo
- Abnormality of the integument
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test108 geni collegati a Small nail
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Small nail. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Sempre | In 2 condizioni |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Sempre | In 1 condizione |
| DSTdystonin | Sempre | In 1 condizione |
| HEPHL1hephaestin like 1 | Sempre | In 1 condizione |
| HOXA13homeobox A13 | Sempre | In 1 condizione |
| HOXC13homeobox C13 | Sempre | In 1 condizione |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Sempre | In 1 condizione |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | In 1 condizione |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Sempre | In 1 condizione |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Sempre | In 1 condizione |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Sempre | In 1 condizione |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Sempre | In 1 condizione |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Sempre | In 1 condizione |
| TSPAN7tetraspanin 7 | Sempre | In 1 condizione |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Sempre | In 1 condizione |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CTNNB1catenin beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DPF2double PHD fingers 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GPC3glypican 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GPC4glypican 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 68 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| KIF15kinesin family member 15 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRR12proline rich 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACTL6Bactin like 6B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDIN1CDAN1 interacting nuclease 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOSL2FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GJB6gap junction protein beta 6 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEG3maternally expressed 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPENspen family transcriptional repressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM222transmembrane protein 222 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Non registrato | In 1 condizione |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Non registrato | In 1 condizione |
| CDH1cadherin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Non registrato | In 1 condizione |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| EEDembryonic ectoderm development | Non registrato | In 1 condizione |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Non registrato | In 1 condizione |
| NECTIN4nectin cell adhesion molecule 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Non registrato | In 1 condizione |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Non registrato | In 1 condizione |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Non registrato | In 1 condizione |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Non registrato | In 1 condizione |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Non registrato | In 1 condizione |
| RSPO1R-spondin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| STAMBPSTAM binding protein | Non registrato | In 1 condizione |
| TP63tumor protein p63 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Non registrato | In 1 condizione |
| WDR73WD repeat domain 73 | Non registrato | In 1 condizione |
| WNT10AWnt family member 10A | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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