Tratto
Absence of tears in the eyes
Nome clinico: Alacrima
The complete absence of aqueous tear production. Typically, this is clinically measured by a Schirmer I test result of 0 millimeters of wetting on the filter paper strip after 5 minutes.
Riepilogo
- Detto anche
- Absent tear secretion, 0 mm wetting on Schirmer I test, Absent lacrimal fluids, Absent lacrimation on Schirmer I test, Absent tear flow on Schirmer I test, Absolute aqueous tear deficiency on Schirmer I test
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
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page$trait$nameLeggi i geni collegati a Absence of tears in the eyes e il resto del tuo genoma con un unico test.
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Ottieni il mio Genome Test15 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Familial Glucocorticoid DeficiencyReads 3 of these genesAAASNDC1MRAPAbout this report →
- FGFR3-Related Chondrodysplasias (Achondroplasia and Related Conditions)Reads 1 of these genesFGFR3About this report →
- MedulloblastomaReads 1 of these genesELP1About this report →
- Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)Reads 2 of these genesELP1DSTAbout this report →
Show 11 more reports
- Syndromic CraniosynostosisReads 2 of these genesFGFR3FGFR2About this report →
- Waardenburg SyndromeReads 1 of these genesSOX10About this report →
- Familial HypomagnesemiaReads 1 of these genesCLDN10About this report →
- Ectodermal DysplasiasReads 1 of these genesTP63About this report →
- Epidermolysis BullosaReads 1 of these genesDSTAbout this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 1 of these genesPIGQAbout this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 1 of these genesTRAPPC11About this report →
- Female InfertilityReads 1 of these genesTP63About this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 1 of these genesSLC12A2About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 1 of these genesPIGQAbout this report →
- Intellectual DisabilityReads 1 of these genesSETBP1About this report →
Leggi i geni collegati a Absence of tears in the eyes e il resto del tuo genoma con un unico test.
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Ottieni il mio Genome Test19 geni collegati a Absence of tears in the eyes
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Absence of tears in the eyes. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Sempre | In 2 condizioni |
| CLDN10claudin 10 | Sempre | In 1 condizione |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Sempre | In 1 condizione |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sempre | In 1 condizione |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Sempre | In 2 condizioni |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Sempre | In 1 condizione |
| PAX1paired box 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Sempre | In 1 condizione |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Sempre | In 1 condizione |
| TP63tumor protein p63 | Sempre | In 1 condizione |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NGLY1N-glycanase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| DSTdystonin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MADDMAP kinase activating death domain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SETBP1SET binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.
From traits to your genome
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