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Tratto

Finger-like thumb

Nome clinico: Triphalangeal thumb

A thumb with three phalanges in a single, proximo-distal axis. Thus, this term applies if the thumb has an accessory phalanx, leading to a digit like appearance of the thumb.

HPO HP:0001199

Riepilogo

Detto anche
Accessory phalanx of the thumb, Digitalized thumb, Triphalangeal thumbs, Triphalangy of thumb
Sistema corporeo
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

72 geni collegati a Finger-like thumb

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Finger-like thumb. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
RPL15ribosomal protein L15SempreIn 2 condizioni
TOP2BDNA topoisomerase II betaSempreIn 1 condizione
DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
LMBR1limb development membrane protein 1Molto spesso (80–99%)In 5 condizioni
SALL1spalt like transcription factor 1Molto spesso (80–99%)In 2 condizioni
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2Spesso (30–79%)In 3 condizioni
GLI3GLI family zinc finger 3Spesso (30–79%)In 2 condizioni
KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3Spesso (30–79%)In 1 condizione
KIF7kinesin family member 7Spesso (30–79%)In 1 condizione
RPL5ribosomal protein L5Spesso (30–79%)In 2 condizioni
SALL4spalt like transcription factor 4Spesso (30–79%)In 5 condizioni
TBC1D24TBC1 domain family member 24Spesso (30–79%)In 2 condizioni
TBX5T-box transcription factor 5Spesso (30–79%)In 2 condizioni
ADA2adenosine deaminase 2A volte (5–29%)In 1 condizione
BRCA1BRCA1 DNA repair associatedA volte (5–29%)In 1 condizione
BRCA2BRCA2 DNA repair associatedA volte (5–29%)In 1 condizione
BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1A volte (5–29%)In 1 condizione
CHN1chimerin 1A volte (5–29%)In 1 condizione
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitA volte (5–29%)In 1 condizione
FAAP100FA core complex associated protein 100A volte (5–29%)In 1 condizione
FANCAFA complementation group AA volte (5–29%)In 1 condizione
FANCBFA complementation group BA volte (5–29%)In 1 condizione
FANCCFA complementation group CA volte (5–29%)In 1 condizione
FANCD2FA complementation group D2A volte (5–29%)In 1 condizione
FANCEFA complementation group EA volte (5–29%)In 1 condizione
FANCFFA complementation group FA volte (5–29%)In 1 condizione
FANCGFA complementation group GA volte (5–29%)In 1 condizione
FANCIFA complementation group IA volte (5–29%)In 1 condizione
FANCLFA complementation group LA volte (5–29%)In 1 condizione
FANCMFA complementation group MA volte (5–29%)In 1 condizione
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2A volte (5–29%)In 2 condizioni
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3A volte (5–29%)In 1 condizione
GATA1GATA binding protein 1A volte (5–29%)In 1 condizione
HEATR3HEAT repeat containing 3A volte (5–29%)In 1 condizione
MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2A volte (5–29%)In 1 condizione
MAFBMAF bZIP transcription factor BA volte (5–29%)In 1 condizione
MSX2msh homeobox 2A volte (5–29%)In 1 condizione
PALB2partner and localizer of BRCA2A volte (5–29%)In 1 condizione
PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class BA volte (5–29%)In 1 condizione
RAD51RAD51 recombinaseA volte (5–29%)In 1 condizione
Mostra altri 32 geni
GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
RAD51CRAD51 paralog CA volte (5–29%)In 1 condizione
RBMXRNA binding motif protein X-linkedA volte (5–29%)In 1 condizione
RFWD3ring finger and WD repeat domain 3A volte (5–29%)In 1 condizione
RPL11ribosomal protein L11A volte (5–29%)In 2 condizioni
RPL18ribosomal protein L18A volte (5–29%)In 1 condizione
RPL26ribosomal protein L26A volte (5–29%)In 1 condizione
RPL27ribosomal protein L27A volte (5–29%)In 1 condizione
RPL31ribosomal protein L31A volte (5–29%)In 1 condizione
RPL35ribosomal protein L35A volte (5–29%)In 1 condizione
RPL35Aribosomal protein L35aA volte (5–29%)In 1 condizione
RPL8ribosomal protein L8A volte (5–29%)In 1 condizione
RPL9ribosomal protein L9A volte (5–29%)In 1 condizione
RPS10ribosomal protein S10A volte (5–29%)In 1 condizione
RPS15Aribosomal protein S15aA volte (5–29%)In 1 condizione
RPS17ribosomal protein S17A volte (5–29%)In 1 condizione
RPS19ribosomal protein S19A volte (5–29%)In 2 condizioni
RPS20ribosomal protein S20A volte (5–29%)In 1 condizione
RPS24ribosomal protein S24A volte (5–29%)In 1 condizione
RPS26ribosomal protein S26A volte (5–29%)In 1 condizione
RPS27ribosomal protein S27A volte (5–29%)In 1 condizione
RPS28ribosomal protein S28A volte (5–29%)In 1 condizione
RPS29ribosomal protein S29A volte (5–29%)In 1 condizione
RPS7ribosomal protein S7A volte (5–29%)In 1 condizione
SF3B4splicing factor 3b subunit 4A volte (5–29%)In 2 condizioni
SHHsonic hedgehog signaling moleculeA volte (5–29%)In 1 condizione
SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunitA volte (5–29%)In 1 condizione
TSR2TSR2 ribosome maturation factorA volte (5–29%)In 1 condizione
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1A volte (5–29%)In 1 condizione
UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 TA volte (5–29%)In 1 condizione
XRCC2X-ray repair cross complementing 2A volte (5–29%)In 1 condizione
DLX5distal-less homeobox 5Non registratoIn 1 condizione
TP63tumor protein p63Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Abnormality of the thumb bones

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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