Tratto
Pink eye
Nome clinico: Conjunctivitis
Inflammation of the conjunctiva.
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test84 geni collegati a Pink eye
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Pink eye. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CD79BCD79b molecule | Sempre | In 2 condizioni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sempre | In 1 condizione |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Sempre | In 1 condizione |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Sempre | In 1 condizione |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Sempre | In 5 condizioni |
| PLGplasminogen | Sempre | In 1 condizione |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Sempre | In 1 condizione |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Sempre | In 1 condizione |
| BLNKB cell linker | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BTKBruton tyrosine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| CD79ACD79a molecule | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FOXC2forkhead box C2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| IGHMimmunoglobulin heavy constant mu | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LRRC8Aleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SPI1Spi-1 proto-oncogene | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TCF3transcription factor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BTDbiotinidase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DUX4double homeobox 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| FRG1FSHD region gene 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PAX1paired box 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CD19CD19 molecule | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 44 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNASGNAS complex locus | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IGSF3immunoglobulin superfamily member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNF113Aring finger protein 113A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STX11syntaxin 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STX16syntaxin 16 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBK1TANK binding kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TFRCtransferrin receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TKTtransketolase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| CR2complement C3d receptor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ICOSinducible T cell costimulator | Non registrato | In 2 condizioni |
| POLHDNA polymerase eta | Non registrato | In 1 condizione |
| PSMB4proteasome 20S subunit beta 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| RAG1recombination activating 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| RAG2recombination activating 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Non registrato | In 1 condizione |
| TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13B | Non registrato | In 1 condizione |
| TNFRSF13CTNF receptor superfamily member 13C | Non registrato | In 1 condizione |
| TP63tumor protein p63 | Non registrato | In 2 condizioni |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Non registrato | In 1 condizione |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Non registrato | In 1 condizione |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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