Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

CLPP

caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19p13.3
Coordinate
Cromosoma 19: 6.361.531–6.370.242 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 8,7 kb
Proteina
277 amminoacidi
Trascritto MANE Select
ENST00000245816.11NM_006012.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Infertilità femminile

    • Ridotta o assente capacità di una donna di concepire.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di CLPP

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova CLPP. CLPP e 28 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 5.865.887 a 6.865.886.Cromosoma 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.436 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbFUT5: 5.865.826–5.870.540, filamento inversoFUT5: 5.866.171–5.903.787, filamento inversoNDUFA11: 5.891.207–5.904.006, filamento inversoVMAC: 5.904.723–5.910.853, filamento direttoVMAC: 5.904.841–5.914.707, filamento direttoCAPS: 5.912.339–5.916.211, filamento direttoCAPSRANBP3: 5.916.138–5.978.288, filamento inversoRANBP3RFX2: 5.993.164–6.199.572, filamento inversoRFX2ACSBG2: 6.135.247–6.193.094, filamento direttoACSBG2MLLT1: 6.210.377–6.280.029, filamento inversoMLLT1ACER1: 6.306.030–6.333.612, filamento inversoACER1CLPP: 6.361.531–6.370.242, filamento direttoCLPPALKBH7: 6.372.715–6.377.261, filamento direttoALKBH7PSPN: 6.375.148–6.379.058, filamento inversoPSPNGTF2F1: 6.379.545–6.393.981, filamento inversoGTF2F1KHSRP: 6.413.102–6.424.824, filamento inversoKHSRPSLC25A41: 6.426.037–6.433.779, filamento inversoSLC25A23: 6.436.068–6.465.203, filamento inversoSLC25A23CRB3: 6.463.777–6.467.239, filamento direttoCRB3DENND1C: 6.467.207–6.482.557, filamento inversoDENND1CTUBB4A: 6.494.308–6.502.848, filamento inversoTUBB4ATNFSF9: 6.530.985–6.535.926, filamento direttoTNFSF9CD70: 6.583.183–6.604.103, filamento inversoCD70TNFSF14: 6.658.085–6.670.621, filamento inversoTNFSF14C3: 6.677.704–6.730.562, filamento inversoC3GPR108: 6.729.914–6.737.665, filamento inversoGPR108TRIP10: 6.737.925–6.751.530, filamento direttoTRIP10SH2D3A: 6.751.899–6.768.109, filamento inversoSH2D3AVAV1: 6.772.676–6.857.366, filamento direttoVAV1Diagramma di CLPP: 6 esoni sul filamento diretto del cromosoma 19Esone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 6.361.531–6.361.772, 242 basiEsone 2: 6.361.869–6.361.940, 72 basiEsone 3: 6.362.446–6.362.542, 97 basiEsone 4: 6.364.452–6.364.639, 188 basiEsone 5: 6.366.258–6.366.363, 106 basiEsone 6: 6.368.538–6.370.242, 1705 basi1234565′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,4 kb dei 8,7 kb del gene; 834 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CLPP

11

posizioni in CLPP in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 8,7 kb di CLPP, introni inclusi, non solo i 2,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CLPP: caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/clpp

Vancouver

Dante Labs. Gene CLPP: caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/clpp

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test