Tratto
Ectodermal dysplasia
Ectodermal dysplasia is a group of conditions in which there is abnormal development of the skin, hair, nails, teeth, or sweat glands.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the integument
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test27 geni collegati a Ectodermal dysplasia
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Ectodermal dysplasia. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Sempre | In 2 condizioni |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| HOXC13homeobox C13 | Sempre | In 1 condizione |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TP63tumor protein p63 | Sempre | In 4 condizioni |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WNT10AWnt family member 10A | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| AIREautoimmune regulator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KREMEN1kringle containing transmembrane protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AXIN2axin 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| CDH3cadherin 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| EDARectodysplasin A receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Non registrato | In 1 condizione |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Non registrato | In 1 condizione |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| NECTIN4nectin cell adhesion molecule 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PKP1plakophilin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| WDR35WD repeat domain 35 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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