Tratto
Corneal inflammation
Nome clinico: Keratitis
Inflammation of the cornea.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eyeAbnormality of the immune system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test51 geni collegati a Corneal inflammation
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Corneal inflammation. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GJB2gap junction protein beta 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Sempre | In 1 condizione |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Sempre | In 1 condizione |
| PAX6paired box 6 | Sempre | In 2 condizioni |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CERS3ceramide synthase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DUX4double homeobox 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FRG1FSHD region gene 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLHDNA polymerase eta | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TGM1transglutaminase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TP63tumor protein p63 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL4A6collagen type IV alpha 6 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LIPNlipase family member N | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
Mostra altri 11 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PRTN3proteinase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Non registrato | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Non registrato | In 1 condizione |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PLECplectin | Non registrato | In 1 condizione |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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