Tratto
Cone shaped tooth
Nome clinico: Conical tooth
An abnormal conical form of the teeth, that is, a tooth whose sides converge or taper together incisally.
Riepilogo
- Detto anche
- Peg shaped tooth, Pointed tooth, Conoid tooth, Peg shaped teeth, Peg tooth, Peg-shaped teeth, Peg-shaped tooth
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Cone shaped tooth. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CTNND1catenin delta 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| EDARectodysplasin A receptor | Sempre | In 1 condizione |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Sempre | In 2 condizioni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sempre | In 1 condizione |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Sempre | In 6 condizioni |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Sempre | In 1 condizione |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | Sempre | In 2 condizioni |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Sempre | In 1 condizione |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Sempre | In 1 condizione |
| TSPEARthrombospondin type laminin G domain and EAR repeats | Sempre | In 1 condizione |
| CTNNB1catenin beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MSX1msh homeobox 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ALX4ALX homeobox 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CDH1cadherin 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RHOAras homolog family member A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Non registrato | In 1 condizione |
| EDAectodysplasin A | Non registrato | In 1 condizione |
| NECTIN4nectin cell adhesion molecule 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| SATB2SATB homeobox 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TP63tumor protein p63 | Non registrato | In 2 condizioni |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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