Tratto
Cleft upper lip
A gap or groove in the upper lip. This is a congenital defect resulting from nonfusion of tissues of the lip during embryonal development.
Riepilogo
- Detto anche
- Cleft of upper lip, Harelip, Cheiloschisis of upper lip
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test103 geni collegati a Cleft upper lip
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Cleft upper lip. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Sempre | In 2 condizioni |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Sempre | In 1 condizione |
| TP63tumor protein p63 | Sempre | In 2 condizioni |
| VAX1ventral anterior homeobox 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CDH1cadherin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PHF8PHD finger protein 8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CPLX1complexin 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| JUPjunction plakoglobin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPL5ribosomal protein L5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WDR35WD repeat domain 35 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WNT3Wnt family member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 63 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FOXC2forkhead box C2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GPC3glypican 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GPC4glypican 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIF7kinesin family member 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MID1midline 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PAX3paired box 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAI1retinoic acid induced 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEMA3Esemaphorin 3E | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TCTN2tectonic family member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Non registrato | In 1 condizione |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| BCORBCL6 corepressor | Non registrato | In 1 condizione |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Non registrato | In 1 condizione |
| EFNB1ephrin B1 | Non registrato | In 1 condizione |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Non registrato | In 1 condizione |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FKRPfukutin related protein | Non registrato | In 1 condizione |
| FKTNfukutin | Non registrato | In 1 condizione |
| FLNBfilamin B | Non registrato | In 1 condizione |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Non registrato | In 1 condizione |
| MED12mediator complex subunit 12 | Non registrato | In 1 condizione |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MSX1msh homeobox 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MSX2msh homeobox 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| NBNnibrin | Non registrato | In 1 condizione |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Non registrato | In 1 condizione |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Non registrato | In 1 condizione |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Non registrato | In 1 condizione |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PTCH1patched 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| RPS19ribosomal protein S19 | Non registrato | In 1 condizione |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Non registrato | In 1 condizione |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Non registrato | In 1 condizione |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Non registrato | In 1 condizione |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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