Tratto
Duplicated collecting system
A duplication of the collecting system of the kidney, defined as a kidney with two (instead of, normally, one) pyelocaliceal systems. The pyelocaliceal system is comprised of the renal pelvis and calices. The duplicated renal collecting system can be associated with a single ureter or with double ureters. In the latter case, the two ureters empty separately into the bladder or fuse to form a single ureteral orifice.
Riepilogo
- Detto anche
- Double collecting system, Double urinary collecting systems on intravenous pyelography, Duplex collecting system, Duplicated renal collecting system
- Sistema corporeo
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Duplicated collecting system. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | In 1 condizione |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Sempre | In 1 condizione |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNXBtenascin XB | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KDM6Alysine demethylase 6A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TELO2telomere maintenance 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| FANCAFA complementation group A | Non registrato | In 1 condizione |
| FANCCFA complementation group C | Non registrato | In 1 condizione |
| FANCD2FA complementation group D2 | Non registrato | In 1 condizione |
| FANCEFA complementation group E | Non registrato | In 1 condizione |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Non registrato | In 1 condizione |
| TP63tumor protein p63 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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