Tratto

Small sacrum

Nome clinico: Hypoplastic sacrum

A developmental defect characterized by undergrowth of the sacrum, which is a large, triangular bone at the base of the spine that forms by the fusing of the sacral vertebrae (S1-S5).

HPO HP:0004590

Sistema corporeo: Abnormality of the musculoskeletal system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/hypoplastic-sacrum.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Leggi i geni collegati a Small sacrum e il resto del tuo genoma con un unico test.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test

6 geni collegati a Small sacrum

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Small sacrum. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11	Sempre	In 1 condizione
FAAP100FA core complex associated protein 100	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
FANCLFA complementation group L	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
TP63tumor protein p63	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
POC1APOC1 centriolar protein A	Non registrato	In 1 condizione
ROR2ROR family WNT receptor 2	Non registrato	In 2 condizioni

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Hypoplastic sacral vertebrae1 gene

Tratti più generali

Absent/small sacrum

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.