Tratto
Epispadias
Epispadias is a urogenital malformation characterized by the failure of the urethral tube to tubularize on the dorsal aspect. Unlike in hypospadias, where the meatus is on the ventral aspect, children with epispadias have a wide-open urethral plate on the dorsum. It is commonly seen as a component in the spectrum of bladder exstrophy-epispadias-complex. Isolated epispadias constitutes less than 10 percent of the total cases of epispadias.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test30 geni collegati a Epispadias
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Epispadias. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Sempre | In 1 condizione |
| ISL1ISL LIM homeobox 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TP63tumor protein p63 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDC45cell division cycle 45 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDC6cell division cycle 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FZD2frizzled class receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HCCSholocytochrome c synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMAD4SMAD family member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SRYsex determining region Y | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WNT5AWnt family member 5A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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