Tratto
Fair skin
Nome clinico: Generalized hypopigmentation
Riepilogo
- Detto anche
- Pale pigmentation, Generalised hypopigmentation
- Sistema corporeo
- Abnormality of the integument
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Fair skin. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Sempre | In 2 condizioni |
| SLC24A5solute carrier family 24 member 5 | Sempre | In 1 condizione |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Sempre | In 1 condizione |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KRT5keratin 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TP63tumor protein p63 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Non registrato | In 1 condizione |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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