Tratto
Narrowing of anal opening
Nome clinico: Anal stenosis
Abnormal narrowing of the anal opening.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the digestive system
Read the genes linked to Narrowing of anal opening, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test32 geni collegati a Narrowing of anal opening
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Narrowing of anal opening. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Sempre | In 1 condizione |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Sempre | In 1 condizione |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| NBNnibrin | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TP63tumor protein p63 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDC45cell division cycle 45 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOXC1forkhead box C1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PITX2paired like homeodomain 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CDH11cadherin 11 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Non registrato | In 1 condizione |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Non registrato | In 1 condizione |
| MED12mediator complex subunit 12 | Non registrato | In 1 condizione |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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