Tratto
CNS hypomyelination
Reduced amount of myelin in the central nervous system resulting from defective myelinogenesis.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test89 geni collegati a CNS hypomyelination
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva CNS hypomyelination. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Sempre | In 1 condizione |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Sempre | In 1 condizione |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Sempre | In 1 condizione |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Sempre | In 1 condizione |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Sempre | In 1 condizione |
| CLDN11claudin 11 | Sempre | In 1 condizione |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| EXOSC5exosome component 5 | Sempre | In 1 condizione |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Sempre | In 1 condizione |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Sempre | In 1 condizione |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Sempre | In 2 condizioni |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Sempre | In 1 condizione |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Sempre | In 1 condizione |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | In 1 condizione |
| PLP1proteolipid protein 1 | Sempre | In 4 condizioni |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Sempre | In 1 condizione |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Sempre | In 2 condizioni |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Sempre | In 3 condizioni |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| RNF220ring finger protein 220 | Sempre | In 1 condizione |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GANgigaxonin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHKAcholine kinase alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 49 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FUSFUS RNA binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PURApurine rich element binding protein A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STAMBPSTAM binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFT56intraflagellar transport 56 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MED27mediator complex subunit 27 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBCDtubulin folding cofactor D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Non registrato | In 1 condizione |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Non registrato | In 1 condizione |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non registrato | In 1 condizione |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Non registrato | In 1 condizione |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Non registrato | In 1 condizione |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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