Abnormal skin structure

32 geni collegati a Abnormal skin structure

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal skin structure. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

• Dry skin214 geni
• Paleness145 geni
• Abnormal blistering of the skin109 geni
• Abnormal skin pigmentation87 geni
• Thickened skin73 geni
• Chicken skin37 geni
• Dermal translucency33 geni
• Poikiloderma25 geni
• Stiff skin18 geni
• Generalized abnormality of skin17 geni
• Lichenification12 geni
• Localized skin lesion11 geni
• Abnormal epidermal morphology4 geni
• Abnormal dermoepidermal junction morphology2 geni
• Regional abnormality of skin2 geni
• Tonofilament clumping2 geni
• Abnormal cutaneous elastic fiber morphology1 gene
• Abnormal elasticity of skin1 gene
• Maceration1 gene
• Ochronosis1 gene
• Abnormal cutaneous collagen fibril morphology
• Abnormal dermis morphology
• Abnormal fetal skin morphology
• Skin wound

Tratti più generali

Fonte dei dati

• Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
• Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.