Tratto
Exaggerated startle response
An exaggerated startle reaction in response to a sudden unexpected visual or acoustic stimulus, or a quick movement near the face.
Riepilogo
- Detto anche
- Exaggerated acoustic startle response, Increased startle response
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test37 geni collegati a Exaggerated startle response
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Exaggerated startle response. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Sempre | In 2 condizioni |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Sempre | In 1 condizione |
| DNM1Ldynamin 1L | Sempre | In 1 condizione |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Sempre | In 1 condizione |
| GLRBglycine receptor beta | Sempre | In 1 condizione |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Sempre | In 2 condizioni |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Sempre | In 2 condizioni |
| KLC2kinesin light chain 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | In 1 condizione |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Sempre | In 1 condizione |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | In 1 condizione |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Sempre | In 2 condizioni |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Sempre | In 1 condizione |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TSPYL1TSPY like 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DDCdopa decarboxylase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GLB1galactosidase beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MED11mediator complex subunit 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FKTNfukutin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PURApurine rich element binding protein A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNIKTRAF2 and NCK interacting kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GPHNgephyrin | Non registrato | In 1 condizione |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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