Tratto
Opisthotonus
Opisthotonus is defined as a dramatic abnormal posture due to spastic contraction of the extensor muscles of the neck, trunk, and lower extremities that produces a severe backward arching from neck to heel. In most cases, the trunk is elevated off the ground by a few inches. It is usually sudden in onset and can be sustained or repetitive. It can be considered a variant of decerebrate posturing involving a hyperextension of the neck, back, and limbs.
Riepilogo
- Detto anche
- Arc de cercle, Opisthotonos
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test68 geni collegati a Opisthotonus
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Opisthotonus. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Sempre | In 1 condizione |
| BCKDHBbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta | Sempre | In 1 condizione |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| DBTdihydrolipoamide branched chain transacylase E2 | Sempre | In 1 condizione |
| GLYCTKglycerate kinase | Sempre | In 1 condizione |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | In 1 condizione |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | In 1 condizione |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Sempre | In 1 condizione |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Sempre | In 1 condizione |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Sempre | In 1 condizione |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Sempre | In 1 condizione |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Sempre | In 1 condizione |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | In 1 condizione |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Sempre | In 1 condizione |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Sempre | In 1 condizione |
| VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complex | Sempre | In 1 condizione |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Sempre | In 1 condizione |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DNM1dynamin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNRtenascin R | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FUSFUS RNA binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GALCgalactosylceramidase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 28 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PANK2pantothenate kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PSAPprosaposin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SORDsorbitol dehydrogenase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TARDBPTAR DNA binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBQLN2ubiquilin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Non registrato | In 1 condizione |
| ASPAaspartoacylase | Non registrato | In 1 condizione |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Non registrato | In 1 condizione |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SETBP1SET binding protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Non registrato | In 1 condizione |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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