Tratto
Triangular mouth
The presence of a triangular form of the mouth.
Riepilogo
- Detto anche
- Triangular shaped mouth, Triangular shaped oral aperture
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test19 geni collegati a Triangular mouth
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Triangular mouth. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| NXNnucleoredoxin | Sempre | In 1 condizione |
| KIF7kinesin family member 7 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Non registrato | In 1 condizione |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Non registrato | In 1 condizione |
| WNT5AWnt family member 5A | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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